抽动症的诊断需结合临床表现与辅助检查,排除器质性疾病。太原天使儿童医院发育行为科副主任医师孙小迪指出,检查项目应遵循“必要性、无创性、经济性”原则,避免过度检查加重患儿焦虑。
神经心理学评估:量化症状严重度
- 耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS):评估抽动类型、频率、强度及社会功能损害;
- 康奈尔儿童行为量表(CBCL):筛查共病多动症、强迫症等;
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韦氏智力测验:评估认知功能,排除智力低下。
医院心理科配备专业评估师,通过游戏化测评提升患儿配合度。
神经电生理检查:排除癫痫等疾病
- 脑电图(EEG):常规清醒-睡眠脑电图,排除癫痫放电;
- 视频脑电图监测:同步记录症状与脑电活动,提升诊断准确性;
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事件相关电位(ERP):评估认知加工异常。
医院引进的数字化脑电图仪可实现32导联同步记录,捕捉微小异常放电。
影像学检查:排查结构性病变
- 头颅MRI:排除脑肿瘤、脑血管畸形等占位性病变;
- 磁共振波谱分析(MRS):检测脑代谢物浓度,辅助诊断代谢性疾病;
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功能磁共振(fMRI):评估皮质-纹状体-丘脑-皮质环路功能。
孙小迪团队曾通过fMRI发现一例患儿存在基底节区功能连接异常。
实验室检测:筛查感染与免疫因素
- 抗链球菌溶血素O(ASO):排查链球菌感染相关儿童自身免疫性神经精神障碍(PANDAS);
- 铜蓝蛋白:排除肝豆状核变性;
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甲状腺功能:筛查甲亢或甲减。
医院检验科引进全自动生化分析仪,实现快速精准检测。
特殊检查:针对难治性病例
- 基因检测:全外显子组测序(WES)筛查单基因遗传病;
- 代谢筛查:尿有机酸分析、血氨基酸检测;
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神经递质检测:脑脊液多巴胺、5-羟色胺代谢物测定。
孙小迪团队曾通过基因检测确诊一例SLITRK1基因突变相关抽动症。
太原天使儿童医院配备国际先进诊断设备,结合中医四诊合参与西医精准检测,形成“症状-功能-病因”三维评估体系。孙小迪副主任医师领衔的团队已建立抽动症多学科诊疗中心,为患儿提供从精准诊断到个性化干预的全程服务。
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